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| 內容簡介： |
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《临床遗传学检验技术》包括： 遗传基础理论、实验室检测技术、实验室检测技术的临床运用这三篇，其中具体包含了遗传的分子基础、 遗传的细胞基础、染色体畸变与染色体病、单基因遗传病的遗传学基础、线粒体遗传病的遗传学基础、多基因遗传病的遗传学基础、体细胞遗传病的遗传学基础、细胞遗传学检测技术、 生物化学及免疫学检测技术、 分子遗传学检测技术、循环肿瘤细胞和循环核酸检测技术、染色体病的实验室检测、单基因遗传病的实验室检测、 线粒体遗传病的实验室检测、多基因遗传病的实验室检测、基因组病的实验室的检测、肿瘤的实验室检测、产前诊断实验室检测、 胚胎植入前实验室检测等内容。
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| 目錄：
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第一章 绪论 / 1
第一节 临床遗传学的概念和研究领域 / 1
一、临床遗传学的概念 / 1
二、临床遗传学的研究领域 / 1
第二节 遗传病概述 / 2
一、遗传病的概念 / 2
二、遗传病的分类 / 2
第三节 临床遗传学检验技术的发展简史 / 2
一、从经典遗传学到临床遗传学 / 3
二、 从细胞遗传学技术到分子遗传学技术 / 3
三、从遗传病诊治到遗传保健 / 3
第四节 临床遗传学检验技术的发展 / 4
一、产前诊断与无创产前筛查 / 4
二、胚胎植入前遗传学诊断 / 4
第五节 临床遗传学检验技术在现代医学中的地位 / 5
一、检验技术与精准医疗 / 5
二、产前诊断中心建设 / 5
三、辅助生殖中心建设 / 6
第二章 临床遗传学的理论基础 /7
第一节 临床遗传学检验的细胞基础 / 7
一、染色质与染色体 / 7
二、人类染色体的结构及核型 / 8
三、配子形成与性别决定 / 11
四、染色体多态性 / 13
第二节 临床遗传学检验的分子基础 / 14
一、真核基因的结构 / 14
二、基因的表达与调控 / 15
三、人类基因组 / 16
第三节 表观遗传修饰与医学 / 18
一、DNA 甲基化 / 18
二、组蛋白修饰 / 19
三、非编码RNA 调控 / 20
四、X 染色体失活 / 20
五、表观遗传与医学 / 21
第三章 染色体畸变与疾病 / 23
第一节 染色体畸变类型 / 23
一、染色体数目畸变 / 23
二、染色体结构畸变 / 26
第二节 染色体畸变的疾病 / 28
一、常染色体病 / 29
二、性染色体病 / 31
三、染色体整倍性改变 / 33
第三节 染色体病的防治 / 33
一、染色体病的防控 / 33
二、染色体病的治疗 / 34
第四章 基因组结构变异与疾病 /35
第一节 人类基因组结构 / 35
一、基因组 / 35
二、人类基因组 / 35
第二节 人类基因组结构变异类型和疾病 / 38
一、基因组平衡性结构变异和疾病 / 38
二、基因组非平衡性结构变异和疾病 / 39
三、基因组特殊结构变异 / 40
第三节 常见基因组结构变异疾病 / 40
一、 22q11.2 微缺失综合征 / 40
二、史密斯- 马盖尼斯综合征 / 42
三、5p 部分单体综合征 / 42
四、Wolf-Hirschhorn 综合征 / 43
五、16p11.2 微重复综合征 / 43
六、快乐木偶综合征 / 45
七、普拉德- 威利综合征 / 45
八、复杂性状基因组疾病 / 47
第五章 基因变异与疾病 / 49
第一节 基因突变 / 49
一、基因突变的类型 / 49
二、基因突变的生物学效应 / 50
第二节 基因突变的影响因素 / 51
一、内部因素 / 51
二、外部因素 / 52
第三节 单基因遗传病 / 53
一、常染色体显性遗传 / 53
二、常染色体隐性遗传 / 55
三、X 连锁显性遗传 / 56
四、X 连锁隐性遗传 / 58
五、Y 连锁遗传 / 59
六、影响单基因病分析的因素 / 59
第四节 多基因遗传病 / 61
一、多基因遗传的特点 / 61
二、易感性与发病阈值 / 61
三、遗传率 / 62
四、 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 / 63
五、多基因遗传病的研究策略 / 64
六、 多基因遗传病研究示例——支气管哮喘 / 65
第六章 线粒体遗传病 / 68
第一节 线粒体氧化磷酸化 / 68
第二节 线粒体基因组结构及遗传特点 / 69
一、线粒体基因组的结构 / 69
二、线粒体基因组的遗传特点 / 69
第三节 mtDNA 突变与线粒体病 / 71
一、mtDNA 突变的类型 / 71
二、mt-mRNA 突变与线粒体病 / 72
三、mt-tRNA 突变与线粒体病 / 73
四、线粒体单体型与疾病 / 74
第四节 nDNA 突变所致的线粒体病 / 74
一、 mtDNA 复制和表达调控相关基因突变与线粒体病 / 74
二、 OXPHOS 复合体亚基编码基因突变与线粒体病 / 75
三、 OXPHOS 复合体组装因子编码基因突变与线粒体病 / 75
四、 非OXPHOS 调控基因突变与线粒体病 / 76
第七章 肿瘤的遗传学基础 / 78
第一节 肿瘤的遗传物质改变类型 / 78
一、DNA 序列不稳定性与肿瘤发生 / 78
二、染色体不稳定性与肿瘤发生 / 79
三、端粒与肿瘤发生 / 80
第二节 肿瘤遗传的分子基础 / 81
一、抑癌基因 / 81
二、原癌基因 / 83
三、肿瘤遗传易感性 / 86
第三节 肿瘤发生的遗传学理论 / 87
一、单克隆起源假说 / 87
二、二次打击假说 / 87
三、多步骤遗传损伤假说 / 88
四、表观遗传改变学说 / 89
五、肿瘤干细胞学说 / 90
第四节 常见遗传相关性肿瘤 / 91
一、遗传性结直肠癌 / 91
二、多发性内分泌腺瘤病2 型 / 91
三、视网膜母细胞瘤 / 91
四、 BRCA1/2 突变导致的家族性乳腺癌 / 91
五、神经纤维瘤病Ⅰ型 / 92
六、遗传性弥漫性胃癌 / 92
七、肾母细胞瘤 / 92
第八章 细胞遗传学检验技术 / 93
第一节 染色体核型分析技术 / 93
一、染色体核型分析原理 / 93
二、染色体核型分析的显带方法 / 93
三、染色体核型分析的操作流程 / 94
四、 染色体核型分析在临床诊断中的应用 / 96
第二节 荧光原位杂交技术和光谱核型分析 / 96
一、荧光原位杂交技术 / 96
二、光谱核型分析 / 98
第三节 染色体微阵列和比较基因组杂交技术 / 99
一、染色体微阵列分析技术 / 99
二、比较基因组杂交技术 / 102
第四节 全基因组光学图谱 / 102
一、光学图谱技术的基本原理 / 102
二、 光学图谱技术的操作流程和结果解析 / 103
三、光学图谱技术在临床诊断中的应用 / 103
第九章 分子遗传学检验技术 / 105
第一节 PCR 相关基因检测技术 / 105
一、实时荧光定量PCR / 106
二、跨越断裂点PCR / 108
三、PCR- 反向斑点杂交技术 / 109
四、多重连接探针扩增技术 / 109
五、数字PCR / 110
六、扩增受阻突变系统PCR / 111
第二节 基因测序技术 / 112
一、基因测序技术发展简史 / 112
二、第一代基因测序技术 / 113
三、第二代基因测序技术 / 114
四、第三代基因测序技术 / 119
五、 各类测序技术的比较及临床应用场景 / 121
第三节 质谱技术 /122
一、质谱技术发展简史 / 122
二、 质谱技术的基本原理及质谱仪核心构造 / 123
三、质谱技术在临床遗传学中的应用 / 124
第十章 基因组数据的分析与解读 /126
第一节 生物信息学与常用数据库 / 126
一、生物信息学的临床应用 / 126
二、 生物信息学数据分析基本处理流程 / 127
三、临床常用数据库 / 128
四、生物信息学分析工具 / 131
第二节 拷贝数变异的结果分析 / 132
一、CNV 的分类 / 132
二、对CNV 的总体分析流程 / 135
三、缺失型CNV 的结果分析 / 135
四、重复型CNV 的结果分析 / 136
五、对复杂重排的分析 / 136
第三节 单基因变异的结果分析 / 136
一、明确基因与疾病的关系 / 136
二、单基因变异等级分类 / 136
三、结合临床表型解读基因报告 / 139
第十一章 染色体病检验 / 140
第一节 染色体病的临床诊断策略、适应证及样本处理 / 140
一、染色体病的临床诊断策略 / 140
二、染色体病检测适应证 / 141
三、染色体病遗传学检测样本的处理 / 141
第二节 常见染色体数目畸变疾病的实验室检测 / 144
一、荧光原位杂交技术 / 144
二、染色体微阵列分析技术 / 144
三、 低深度全基因组拷贝数变异测序技术 / 145
四、 常见染色体数目畸变疾病的遗传学检测及临床意义 / 145
第三节 常见染色体结构畸变疾病的实验室检测 / 155
一、易位变异及疾病 / 155
二、倒位变异及疾病 / 157
三、环状染色体 / 158
四、标记染色体 / 159
五、5p 部分单体综合征 / 160
第十二章 基因组病检验 / 162
第一节 出生缺陷基因组拷贝数变异检测 / 162
一、 低深度全基因组拷贝数变异测序技术 / 162
二、染色体微阵列分析技术 / 164
第二节 产前无创筛查基因组疾病 / 165
一、适用范围 / 165
二、检验原理 / 166
三、临床开展 / 167
四、典型案例 / 168
第三节 胚胎植入前遗传学检测 / 168
一、常用胚胎植入前遗传学检测技术 / 168
二、染色体非整倍体检测技术 / 169
三、植入前染色体结构重排检测技术 / 170
第四节 特殊类型基因组结构性变异检验 / 171
一、特殊类型结构变异 / 171
二、结构变异检测基本策略 / 172
三、典型案例 / 173
第十三章 单基因病检验 / 176
第一节 单基因病先证者诊断 / 176
一、表型特异性先证者诊断 / 176
二、表型非特异性先证者诊断 / 177
三、 几种影响单基因病检测的特殊类型 / 178
第二节 单基因病携带者筛查 / 180
一、针对性携带者筛查 / 180
二、高发病携带者筛查 / 181
三、扩展性携带者筛查 / 182
第三节 单基因病新生儿筛查 / 183
一、生化检测技术 / 183
二、串联质谱检测技术 / 184
三、基因筛查技术 / 185
四、典型案例 / 186
第四节 单基因病产前诊断 / 187
一、 基于携带者筛查的单基因病产前诊断 / 187
二、基于表型的单基因病产前诊断 / 188
三、单基因病无创产前筛查 / 189
第五节 单基因病胚胎植入前检测 / 190
一、适用范围 / 190
二、检验方法 / 190
三、结果解读与临床意义 / 191
四、典型案例 / 192
第十四章 线粒体遗传病检验 / 193
第一节 线粒体病初诊适应证 / 193
一、线粒体病常见临床表现 / 193
二、线粒体病分类 / 194
第二节 常见线粒体病的实验室检测 / 196
一、生化检测 / 196
二、基因检测 / 198
三、线粒体病实验室检测 / 204
第三节 线粒体病检验诊断策略 / 208
一、线粒体病标准评分系统 / 208
二、 确定先证者线粒体病遗传原因的诊断策略 / 209
三、 医学会对于线粒体病现有检测项目的共识建议 / 210
四、线粒体病诊断路径示例 / 211
第十五章 肿瘤的遗传学检验 / 213
第一节 实体肿瘤的遗传学检验 / 213
一、EGFR 基因 / 213
二、KRAS 基因 / 214
三、BRAF 基因 / 215
四、HER2 基因 / 216
五、BRCA 基因 / 217
六、TP53 基因 / 217
七、微卫星序列 / 217
八、肿瘤突变负荷 / 218
第二节 血液系统肿瘤的遗传学检验 / 218
一、血液系统肿瘤融合基因的检验 / 219
二、 血液系统肿瘤相关基因突变的检验 / 220
第三节 遗传性肿瘤相关基因的检验 /222
一、MEN1 基因 / 222
二、RET 基因 / 222
三、神经纤维瘤病Ⅰ型基因 / 223
四、VHL 基因 / 223
五、WT1 基因 / 224
六、RB1 基因 / 224
七、CDH1 基因 / 224
八、APC 基因 / 225
第四节 液体活检的应用 /225
一、循环肿瘤细胞 / 225
二、循环肿瘤DNA / 226
三、外泌体 / 227
第十六章 药物基因组检验 / 229
第一节 药物基因组学概述 /229
一、药物基因组学的定义 / 229
二、药物基因组学的研究内容 / 229
三、药物基因组学的临床相关性 / 230
四、药物基因组学常用检测方法 / 231
第二节 药物基因组学与药物反应
个体差异 / 231
一、药物代谢酶基因多态性 / 232
二、药物转运体基因多态性 / 236
三、药物受体基因多态性 / 237
第三节 药物基因组学临床检测项目 / 239
一、 氯吡格雷个体化用药的临床实施建议 / 239
二、 伏立康唑个体化用药的临床实施建议 / 240
三、 华法林个体化用药的临床实施建议 / 240
四、 他汀类药物个体化用药的临床实施建议 / 241
五、 伊立替康个体化用药的临床实施建议 / 242
第十七章 遗传咨询与遗传服务伦理 244
第一节 遗传咨询概述 / 244
一、遗传咨询的定义 / 244
二、遗传咨询的分类 / 244
三、遗传咨询的主要内容 / 245
第二节 遗传咨询的医学伦理原则 / 248
一、尊重原则 / 248
二、平等原则 / 248
三、非指令性原则 / 249
四、教育与持续支持原则 / 249
第三节 遗传服务的医学伦理原则 / 249
一、 单基因遗传病携带者筛查的医学伦理问题 / 249
二、 症状前检测和易感性检测的医学伦理 / 251
三、产前诊断的医学伦理 / 251
四、新生儿疾病筛查的医学伦理 / 253
第十八章 临床遗传学检验质量管理 256
第一节 临床遗传学检验质量控制 / 256
一、人员质量控制 / 256
二、设备质量控制 / 257
三、物料质量控制 / 257
四、制度建设 / 257
五、环境质量控制 / 258
第二节 临床遗传学检验质量保证 / 258
一、检验前质量保证 / 258
二、检验中质量保证 / 261
三、检验后质量保证 / 264
推荐阅读 / 267
索引 / 268
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| 內容試閱：
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遗传性疾病（简称遗传病）的病种多，临床诊治困难，给家庭和社会带来沉重的负担。国家已把保障人民健康放在优先发展的战略位置，其中《中共中央 国务院关于优化生育政策 促进人口长期均衡发展的决定》把加强出生缺陷综合防治、规范人类辅助生殖技术应用作为提高优生优育服务水平的主要任务。国家卫生健康委也于2023 年出台了《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027 年）》的政策文件，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，预防和控制严重出生缺陷发生，进一步提高三级预防措施覆盖率；聚焦人才培养，按照机构设置标准和服务需求配置专业技术人员，持续实施全国出生缺陷防治人才培训项目，到2027 年，全国完成1.5 万名紧缺人才培养。
随着医学遗传学学科的发展，临床对遗传病的认识逐步深入，大部分遗传病的致病基因已明确，逐步建立了现症者诊断、产前诊断、辅助生殖技术等诊断和预防遗传病的技术手段，给遗传病患者及其家庭带来福音，也促进了人口质量的提升。医疗机构对遗传病诊断实验室、产前诊断中心、生殖中心、新生儿疾病筛查中心等临床遗传学实验室建设的意识和需求日益提高。然而，目前我国医学院校未开设遗传学实验室技术相关专业，也未见设置专业课程对遗传病实验室检测技术进行系统介绍，导致掌握遗传学实验室检测知识和技能的专业人才严重缺乏。
为了提高优生优育服务水平，适应医疗卫生事业的发展需求，必须推动临床遗传学检验技术专门人才在医学院校的加快培养。但目前国内尚无相应的专业教材，编写《临床遗传学检验技术》教材显得尤为必要而紧迫。我们组织了一批从事医学遗传学教学、科研、临床的教师，以及从事产前诊断的技术专家来共同编写本教材。本教材共18 章，除第一章绪论外，其余按内容模块分为四个部分：第一部分（第二～七章）介绍临床遗传学的理论基础，以及染色体畸变、基因组结构变异、基因变异与疾病，线粒体遗传病，肿瘤的遗传学基础；第二部分（第八～十章）介绍遗传学实验室常用技术，包括细胞遗传学检验技术、分子遗传学检验技术、基因组数据的分析与解读；第三部分（第十一～十六章）介绍临床常见遗传病的检验，包括染色体病检验、基因组病检验、单基因病检验、线粒体遗传病检验、肿瘤的遗传学检验、药物基因组检验；第四部分（第十七～十八章）介绍遗传咨询与遗传服务伦理、临床遗传学检验质量管理等内容。
本书作为临床遗传学检验技术教材，可与《临床血液学检验技术》《 临床微生物学检验技术》《 临床生物化学检验技术》《 临床免疫学检验技术》《 临床分子生物学检验技术》等教材配套，作为临床实验室检验技术系列教材的有益补充。本教材既可作为从事医学检验技术和临床遗传学检验技术人员的专业教材，也可作为临床医学、遗传学专业的选修教材，还可作为从事临床遗传学实验室技术工作者的工具书以及从事相关领域科研工作者的参考用书。
本教材是编委们集体智慧的结晶。由于本书是创新教材，编写思路的确立、编写大纲的制定、内容的取舍等重点环节均经过了主编团队的反复研讨，编委们在写作过程中对文稿和插图进行了仔细审定，以保证编写内容的科学性和专业性。在此对编写组全体成员的辛勤工作表示感谢，对其严谨治学的态度表达由衷的敬意！
虽然编委在本教材的编写过程中力求保证教材的“三基”“五性”，但受专业能力和写作水平所限，教材内容可能存在某些知识的错漏，恳请各位读者及专家批评指正，以便本教材修订完善。
邢 艳
2025 年2 月
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