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內容簡介： 《实用遗传代谢病学》共分为十二章，主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面和系统的介绍，包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗，在遇到可疑病例时具有较强的适用性和指导性，适合医学工作者在疾病的各个层面认识遗传代谢性疾病。 目錄： 第一章 概论 第二章 氨基酸代谢障碍 　第一节 芳香族氨基酸代谢 　第二节 尿素循环异常 　第三节 含硫氨基酸代谢异常 　第四节 支链氨基酸代谢异常 　第五节 赖氨酸代谢异常 　第六节 其他氨基酸代谢异常 第三章 有机酸代谢障碍 　第一节 丙酸血症 　第二节 甲基丙二酸血症 　第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症 　第四节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症 　第五节 β-酮硫解酶缺乏症 第四章 脂肪酸代谢障碍 　第一节 肉碱转运障碍 　第二节 脂肪酸β-氧化障碍 第五章 碳水化合物代谢障碍 　第一节 果糖代谢障碍 　第二节 半乳糖血症 　第三节 半乳糖涎病 　第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良 　第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症 　第六节 糖原贮积病 　第七节 高草酸尿症 第六章 维生素代谢障碍 　第一节 生物素酶缺乏症 　第二节 维生素B12缺乏症 第七章 黏多糖代谢障碍 第八章 脂类贮积疾病 第九章 黏脂贮积症 　第一节 黏脂贮积症Ⅱ型α／β亚型 　第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α／β亚型 　第三节 黏脂贮积症Ⅳ型 第十章 类固醇代谢障碍 　第一节 11-β-羟化酶缺陷症 　第二节 11-β-羟化类同醇脱氢酶缺乏症 　第三节 17-α羟化酶缺陷症 第十一章 中性酯类代谢障碍 　第一节 Zellweger综合征 　第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症 　第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 　第四节 先天性肾上腺发育不良 　第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良 第十二章 其他 　第一节 Menkes病 　第二节 先天性甲状腺功能减退症 　第三节 先天性高乳酸血症

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