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內容簡介： 由顾莹、闫冬梅、肖雁冰、何浩明主编的《遗传 代谢病的检验诊断与临床》一书共分8章，**章介 绍遗传代谢病的分子基础，第二章介绍遗传代谢病的 分类及发病机制，第三章介绍遗传代谢病的临床表现 ，第四章介绍免疫学测定技术与分子生物学在遗传代 谢病检验中的应用，第五章介绍遗传代谢病的实验室 检查，第六章介绍遗传代谢病的筛查，第七章介绍基 因在遗传代谢病的诊断价值，第八章介绍常见遗传代 谢病的检验诊断与临床。本书详细阐述了与遗传代谢 病有关的诊断学与临床知识，对其基础病理学理论及 发病原因都进行了较为深入的探讨；以常见的遗传代 谢病为例，如白化症、地中海贫血等，重点介绍疾病 的成因、常见的检测技术和参考值、临床常见的症状 和体征，以及相关医学进展等。本书内容新颖、实用 性强，可供临床各科（如检验科、妇产科、内科、外 科、儿科等）医师及广大基层医务工作者参考，亦可 供高等医学院校医疗系、检验系学生参考。

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