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內容簡介： 我的博士生课题是有关运动神经元病发病机制的研究，那还是20世纪的事情。当时，我的师兄兼指导教师樊东升教授查阅文献得知，有一种和运动神经元病临床表现非常相似的疾病，称为肯尼迪病。为此，在我的课题中加入了一小部分内容，对我们运动神经元病数据库里的标本进行了肯尼迪病的基因检测。虽然当时没有什么发现，却使我对此病有了感性的认识，并建立了基因检测的实验室方法。这为后来的工作打下了良好基础。 毕业4年后，我在病房遇到一位疑诊运动神经元病患者，但他与经典的运动神经元病有很多差异。凭着做课题时的点滴印象，我认识到他的诊断可能是肯尼迪病。但可惜的是，从事多年临床工作的我对实验室操作已比较陌生。于是我白天上班，晚上进实验室，终于在半年后验证了此患者相关基因异常，从而确定了诊断。当基因测序图出来的那一刻，我异常兴奋，因为自己的努力没有白费，患者得到了确诊，从而让他得以对症治疗，心情相对平静地继续生活。此刻，我感受到了作为一名医师的价值。我的博士生课题是有关运动神经元病发病机制的研究，那还是20世纪的事情。当时，我的师兄兼指导教师樊东升教授查阅文献得知，有一种和运动神经元病临床表现非常相似的疾病，称为肯尼迪病。为此，在我的课题中加入了一小部分内容，对我们运动神经元病数据库里的标本进行了肯尼迪病的基因检测。虽然当时没有什么发现，却使我对此病有了感性的认识，并建立了基因检测的实验室方法。这为后来的工作打下了良好基础。 毕业4年后，我在病房遇到一位疑诊运动神经元病患者，但他与经典的运动神经元病有很多差异。凭着做课题时的点滴印象，我认识到他的诊断可能是肯尼迪病。但可惜的是，从事多年临床工作的我对实验室操作已比较陌生。于是我白天上班，晚上进实验室，终于在半年后验证了此患者相关基因异常，从而确定了诊断。当基因测序图出来的那一刻，我异常兴奋，因为自己的努力没有白费，患者得到了确诊，从而让他得以对症治疗，心情相对平静地继续生活。此刻，我感受到了作为一名医师的价值。 从此，我与肯尼迪病结缘。由于我科是全国运动神经元病研究中心之一，而那时，绝大多数肯尼迪病患者都曾经被诊断为运动神经元病，因而我们有着充足的患者资源，可以建立肯尼迪病临床资料数据库，进行较为系统的研究。对我个人来说，这是非常幸运的。我们一直坚持对此病的研究，建立了超过300例患者的临床资料数据库，也发表了数篇文章。然而随着研究的深入，我越来越感到迷茫。因为迄今为止，国际上还没有找到一种药物或治疗手段可以彻底治愈此病，而有效的治疗恰恰是患者希望得到的。为此，我有着深深的愧疚感。面对患者的种种问题，有的我并不能给出满意答案。机缘巧合，科学技术文献出版社邀约我写作一本专著，虽然我的研究领域并不仅限于肯尼迪病，但我还是决定选择这个题目。这是我对广大病友的一次回馈。 为此，我查阅了大量文献，力求做到准确。但难免出现遗漏或偏颇，希望能得到广大同行指正。我写这本书的目的之一，是想引起更多同行关注，将他们的目光投向这一小群不被重视的患者，去从事这方面研究。一个人、一个科室的力量是有限的；一群人、许多科室的力量是无穷的。只有更多的医师和科学家关注此病，积极从事这方面研究，才有希望早日攻克肯尼迪病，这也是作为一个医师希望看到的结果。 在此，我想感谢我的师兄兼指导教师樊东升教授为我打开了一个全新的研究领域，更要感谢广大病友，你们无条件地积极配合使我们在很短时间内对此病有了更多了解。我希望不久的将来，在全国、甚至全世界的医师和科学家共同努力下，我们可以彻底治愈肯尼迪病！

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