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          | 內容簡介: |   
          | 当调控珠蛋白链的基因发生突变、缺失、插入时,就会产生异常珠蛋白链,由异常珠蛋白链所合成的血红蛋白就被称为异常血红蛋白。这些异常血红蛋白在结构、功能、寿命上与正常的血红蛋白存在一定的差异,异常血红蛋白也可以合并地中海贫血,引起了明显的临床症状。目前国内已广泛采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,并通过基因测序方法确认异常血红蛋白。本书的主要内容可以分为如下两大方面:一、概述:介绍血红蛋白的定义,分子和蛋白结构、各种血红蛋白的功能和不同时期的表达浓度、检测方法和注意事项;二、案例和图谱:每种异常血红蛋白案例的基本信息、毛细管电泳图谱(迁移或出峰时间、峰面积),相关红细胞的检测数据、测序图谱和数据库资料。 |  
         
          | 關於作者: |   
          | 医学博士,主任技师,检验医师,硕士生导师。任北京大学深圳医院检验科主任,1992年毕业于华中科技大学同济医学院,2001年获瑞士苏黎世大学医学博士学位。中国老年病学会检验分会常务委员,广东省医学会检验分会常务委员,广东省医师协会检验医师分会常委,广东省中西医结合学会检验分会副主委,广东省医院管理协会临床实验室管理分会副主委,深圳市医学会检验分会主任委员,深圳市医师协会检验医师分会副会长。 |  
         
          | 目錄: |   
          | 第一章异常血红蛋白概述 1. 异常血红蛋白的遗传基础/ 002
 2. 异常血红蛋白的功能改变/ 004
 3. 异常血红蛋白命名/ 004
 4. 异常血红蛋白流行情况/ 004
 5. 异常血红蛋白常用筛查检测技术/ 005
 第二章HBA 异常血红蛋白
 1. Hb J-Toronto/ 012
 2. Hb Galliera Ⅱ/ 014
 3. Hb Park Ridge/ 018
 4. Hb J-Wenchang-Wuming/ 020
 5. Hb Albany-Suma/ 022
 6. Hb J-Paris-Ⅰ/ 024
 7. Hb Ottawa/ 026
 8. Hb I-Interlaken/ 028
 9. Hb Liaoning/ 030
 10. Hb Heilongjiang/ 034
 11. Hb I/ 038
 12. Hb Beijing/ 040
 13. Hb Handsworth/ 042
 14. Hb J-Tashikuergan/044
 15. Hb Brugg/046
 16. Hb Venetia/ 050
 17. Hb Chad/ 051
 18. Hb Shenyang/ 054
 19. Hb Hekinan Ⅱ/ 056
 20. Hb Agrinio/ 058
 21. Hb G-Honolulu/ 059
 22. Hb O-Padova/ 064
 23. Hb Queens/ 065
 24. Hb Wiangpapao/ 068
 25. Hb Arya/ 072
 26. Hb Montgomery/ 074
 27. Hb Savaria/ 076
 28. Hb Hunan/ 078
 29. Hb Dongguan/ 082
 30. Hb Shaare Zedek/ 086
 31. Hb Zurich-Albisrieden/ 090
 32. Hb Liuzhou/ 091
 33. Hb Zambia/ 095
 34. Hb G-Waimanalo/ 099
 35. Hb Sichuan/ 102
 36. Hb Ube-2/ 106
 37. Hb G-Philadelphia/110
 38. Hb Fuchu-Ⅰ/112
 39. Hb Q-Thailand/114
 40. Hb Liangqing/ 125
 41. Hb Matsue-Oki/ 126
 42. Hb Stanleyville-Ⅱ/ 128
 43. Hb Mantes-La-Jolie/ 129
 44. Hb J-Singapore/ 130
 45. Hb Etobicoke/131
 46. Hb Wroclaw/ 135
 47. Hb Luocheng/ 136
 48. Hb Port Phillip/ 137
 49. Hb Roanne/141
 50. Hb G-Georgia/ 144
 51. Hb Beziers/ 147
 52. Hb Manitoba Ⅰ/ 150
 53. Hb Iberia/ 153
 54. Hb Strumica/154
 55. Hb Broomhill/ 156
 56. Hb Melusine/ 160
 57. Hb Hubei/163
 58. Hb O-Indonesia/167
 59. Hb Phnom Penh/ 168
 60. Hb Cervantes/ 172
 61. Hb Groene Hart/ 173
 62. Hb Owari/174
 63. Hb Daxin/ 176
 64. Hb Huadu/ 177
 65. Hb Shantou/ 178
 66. Hb Questembert/ 182
 67. Hb Val de Marne/ 183
 68. Hb Jilin/ 184
 69. Hb Tokoname/ 188
 70. Hb Ethiopia/ 189
 第三章HBB 异常血红蛋白
 1. Hb South Florida/ 194
 2. Hb Raleigh/ 196
 3. Hb Deer Lodge/200
 4. Hb Graz/ 204
 5. Hb Marseille/208
 6. Hb Okayama/212
 7. Hb Jiangnan/ 214
 8. Hb Gorwihl/215
 9. Hb C/ 216
 10. Hb G-Makassar/ 218
 11. Hb Lavagna/220
 12. Hb S/222
 13. Hb Xinyi/224
 14. Hb G-Siriraj/225
 15. Hb G-San Jose/ 228
 16. Hb N-Timone/ 230
 17. Hb P rto Alegre/ 232
 18. Hb Hengyang/234
 19. Hb Hamilton/238
 20. Hb D-Ouled Rabah/ 239
 21. Hb Cocody/242
 22. Hb E-Saskatoon/244
 23. Hb G-Coushatta/248
 24. Hb G-Taipei/252
 25. Hb Miyashiro/ 258
 26. Hb E/259
 27. Hb Knossos/ 269
 28. Hb Fulwood/ 270
 29. Hb Howick/271
 30. Hb La Coruna/ 274
 31. Hb San Bruno/ 278
 32. Hb Athens-GA/282
 33. Hb Taipei-Tien/283
 34. Hb Hornchurch/286
 35. Hb Haringey/ 287
 36. Hb Mississippi/289
 37. Hb Cenxi/292
 38. Hb G-Copenhagen/293
 39. Hb Maputo/295
 40. Hb Gavello/296
 41. Hb Yunnan/ 300
 42. Hb Zurich-Langstrasse/303
 43. Hb North Manchester/ 304
 44. Hb Matera/ 308
 45. Hb J-Bangkok/309
 46. Hb Viseu/ 312
 47. Hb Dahua/ 314
 48. Hb J-Kaohsiung/ 315
 49. Hb J-Lome/ 318
 50. Hb Hikari/ 320
 51. Hb Hachioji/ 322
 52. Hb Hezhou/ 323
 53. Hb Guangxi/326
 54. Hb J-Sicilia/ 330
 55. Hb M-Milwaukee-Ⅰ/333
 56. Hb Loves Park/ 336
 57. Hb Rambam/ 340
 58. Hb J-Iran/ 342
 59. Hb Penang/ 344
 60. Hb Yaizu/ 345
 61. Hb Taradale/ 347
 62. Hb Ta-Li/ 351
 63. Hb Pyrgos/ 354
 64. Hb Henan/ 356
 65. Hb Shenzhen/ 357
 66. Hb Fort Dodge/360
 67. Hb Bunbury/ 364
 68. Hb Rush/ 367
 69. Hb Shizuoka/368
 70. Hb New York/ 372
 71. Hb Zengcheng/378
 72. Hb D-Los Angeles/379
 73. Hb O-Arab/ 381
 74. Hb Ty Gard/ 382
 75. Hb Molfetta/ 386
 76. Hb J-Taichung/ 390
 77. Hb Nevers/392
 78. Hb Camden/ 393
 79. Hb Takasago/ 396
 80. Hb Petit Bourg/ 398
 81. Hb Hope/402
 82. Hb Hinsdale/ 405
 83. Hb Inglewood/ 408
 第四章HBD 异常血红蛋白
 1. Hb A2-NYU/ 412
 2. Hb A2-Dongguan/414
 3. Hb A2-Sanremo/416
 4. Hb A2-Qiaokou/418
 5. Hb A2-Melbourne/420
 6. Hb A2-Guangdong/422
 7. Hb A2-Yunnan/424
 8. Hb A2-Henan/426
 9. Hb A2-Kiriwong/428
 10. Hb A2-Wuchang/ 430
 11. Hb A2-Sichuan/432
 12. Hb A2-Tianhe/434
 13. Hb A2-Troodos/ 435
 14. HBD :c.349C>G/437
 15. Hb A2-Coburg/439
 16. Hb A2-Lepore/ 441
 17. Hb A2-Liangcheng/443
 18. Hb A2-Fengshun/445
 19. Hb A2-Babinga/ 446
 20. Hb A2-Fitzroy/448
 参考文献/450
 附录一异常血红蛋白索引/452
 附录二不同珠蛋白链的氨基酸序列/456
 附录三英文注释/462
 |  
         
          | 內容試閱: |   
          | 异常血红蛋白是世界上最常见的单基因遗传病之一,迄今为止已发现1 400 多种,具有明显的种族和地区差异。异常血红蛋白会导致血红蛋白分子的稳定性和携氧能力改变,引起溶血性贫血、红细胞增多、发绀等临床症状。随着近几年毛细管电泳技术的快速发展,越来越多的实验室应用毛细管电泳法进行异常血红蛋白的筛查。本书汇集了中国多个地区常见的异常血红蛋白病例及其电泳图谱,为从事电泳相关工作的检验人员提供参考。 《异常血红蛋白电泳图谱》一书共纳入了15 家医疗机构收集的共173 种异常血红蛋白,采用病例和图谱结合的方式,配图400 余张,介绍了每种异常血红蛋白的分子特征、血液学表现、毛细管电泳图等内容。由于部分病例是在毛细管电泳技术检测糖化血红蛋白过程中发现的,同时展示了这些病例的糖化血红蛋白电泳结果、图形和受干扰情况,对实际工作有较强的指导性和实用性,为临床医师和检验人员认识异常血红蛋白提供了充分的依据。
 感谢所有参编人员在繁忙的工作之余完成本书的编写工作,感谢广西壮族自治区人民医院李友琼主任对部分样本提供的测序支持,感谢侯喜成工程师及郭燕子老师收集和整理稿件。
 由于编写时间仓促,且大多数病例在广东、广西发现,有地区局限性,书中难免有不妥和错误之处,敬请广大读者和同行予以指正。
 纪 玲
 北京大学深圳医院
 2023 年1 月
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