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| 內容簡介： |
1.主要内容 本书主要收录了近10年来华西系统儿科临床实践中所遇到的典型病例。内容主要涉及儿童内分泌、神经、心血管、骨骼、呼吸、泌尿、生殖等多个系统，涵盖新生儿科、儿内科及儿外科等。
2.内容特色 本书的主编及编委团队成员均为儿科临床领域经验丰富的学者和专家，从儿童诊疗的临床视角出发，剖析诊断难点、权衡用药、随访警示等，向读者展示了如何在治疗中既要符合治疗需求，还要顾及小儿正常生长发育的特殊性。
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| 關於作者： |
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现任四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科主任，兼任中华医学会儿科学分会罕见病学组委员，中国医师协会儿科医师分会儿童内分泌代谢遗传学组委员，中国医院协会罕见病专业委员会常务委员，中国妇幼保健协会精准医学专业委员会委员，中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童内分泌疾病与保健学组委员，四川省医学会儿科学专业委员会罕见病学组组长等职务。
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| 目錄：
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以反复呼吸道感染为主诉/ 1
病例1 慢性肉芽肿病/ 1
以反复尿路感染为主诉/ 8
病例2 鲁宾斯坦- 泰比综合征/ 8
以低血糖为主诉/ 12
病例3 先天性高胰岛素血症/ 12
病例4 果糖-1，6- 二磷酸酶缺乏症/ 18
病例5 17β- 羟类固醇脱氢酶10 缺乏症/ 22
以高血糖为主诉/ 27
病例6 新生儿糖尿病/ 27
病例7 青少年起病的成人型糖尿病/ 31
病例8 线粒体糖尿病/ 36
病例9 Wolfram 综合征/ 40
以水肿为主诉/ 45
病例10 FLT4 先天性淋巴水肿/ 45
病例11 Gorham-Stout 综合征/ 50
以多饮多尿为主诉/ 55
病例12 肾性尿崩症/ 55
以代谢性酸中毒为主诉/ 60
病例13 β- 酮硫解酶缺乏症/ 60
病例14 先天腹泻6 型/ 63
病例15 甲基丙二酸血症/ 67
病例16 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/ 71
以电解质紊乱为主诉/ 77
病例17 先天性失氯性腹泻/ 77
病例18 原发性甲状旁腺功能减退症/ 81
病例19 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症/ 85
病例20 巴特综合征/ 88
病例21 假性醛固酮减少症/ 93
以高脂血症为主诉/ 97
病例22 谷固醇血症/ 97
病例23 糖原累积症Ⅰa 型/ 100
以甲状腺功能异常为主诉/ 105
病例24 甲状腺抵抗综合征/ 105
以视力障碍为主诉/ 110
病例25 克拉伯病/ 110
以听力障碍为主诉/ 115
病例26 线粒体DNA 缺失综合征1 型/ 115
病例27 非综合征性耳聋/ 119
病例28 听力- 色素综合征/ 123
病例29 厄舍综合征/ 127
以皮肤颜色异常为主诉/ 132
病例30 白化病/ 132
病例31 神经纤维瘤/ 135
以皮下脂肪消失为主诉/ 140
病例32 先天性全身性脂肪营养不良/ 140
以多汗为主诉/ 145
病例33 希佩尔- 林道综合征/ 145
以骨骼异常为主诉/ 150
病例34 维生素D 依赖性佝偻病/ 150
病例35 低血磷佝偻病/ 153
病例36 戈谢病/ 157
病例37 脊柱骨骺发育不良/ 161
病例38 多发性骨软骨瘤/ 165
病例39 低磷酸酯酶症/ 169
病例40 黏多糖贮积症/ 174
病例41 黏脂贮积症/ 181
病例42 先天性无痛无汗综合征/ 185
以矮小为主诉/ 190
病例43 努南综合征/ 190
以性发育异常为主诉/ 195
病例44 先天性类脂性肾上腺皮质增生症/ 195
病例45 11β- 羟化酶缺乏症/ 199
病例46 21- 羟化酶缺乏症/ 203
病例47 17α- 羟化酶/17，20- 裂解酶联合缺乏症/ 208
病例48 多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征/ 212
病例49 KBG 综合征/ 217
病例50 MRKH 综合征/ 221
病例51 双侧睾丸消失综合征/ 225
病例52 5α- 还原酶缺乏症/ 228
病例53 雄激素不敏感综合征/ 232
病例54 卡尔曼综合征/ 236
病例55 卵睾型性发育异常/ 240
病例56 德尼- 德拉什综合征/ 244
病例57 混合性性腺发育不良/ 249
病例58 11p 缺失综合征/ 254
以癫痫为主诉/ 260
病例59 DEPDC5 基因相关性癫痫/ 260
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| 內容試閱：
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70% 罕见病多在儿童时期发病，儿科是罕见病防治主战场。中国西部地域复杂、民族多样，在罕见病流行病学和遗传异质性上，具有一定特殊性；此外，西部地区医疗水平均质化有待提升，基层对儿童罕见病的认知尤为欠缺。
为了积极响应国家对罕见病的防治政策，积极推动我国妇幼健康事业的发展，落实“健康中国”战略，同时提升儿科工作者罕见病早期识别能力和诊治水平，减少儿童罕见病误诊、漏诊，四川省医学会儿科学分会罕见病学组牵头组织各相关领域专家共同编撰了《华西儿童罕见病病例集》一书。本书编者均为具有丰富临床经验的儿科各领域专家，从临床实践出发，结合各专业领域最新前沿，阐述疾病的遗传病因、发病机制、诊断、治疗进展等。
本书对于儿科罕见病领域经验相对缺乏的临床工作者，具有较高的借鉴和示范价值。希望能为儿科医师尤其是基层儿科医师提供实用参考指南，在筛查、识别和诊断儿童罕见病方面发挥积极作用，让更多罕见病儿童能被“早发现”，进而获得可以“早治疗”的机会。
本书出版之际，衷心感谢各位编者的辛苦付出。恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善。
吴 瑾
2023 年12 月
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