新書推薦：
《
前端工程化——体系架构与基础建设（微课视频版）
》
售價：NT$
454.0
《
《诗经》全注全译全本彩图 全书系列50万册焕新升级典藏纪念版
》
售價：NT$
2545.0
《
道义与天下：中国知识分子精神的古代源流与当代塑造
》
售價：NT$
407.0
《
无病到天年2 （全新修订版）大病预防先除湿
》
售價：NT$
347.0
《
大钱：如何选择成长股
》
售價：NT$
505.0
《
认知行为疗法：临床工作指南
》
售價：NT$
398.0
《
关系5.0
》
售價：NT$
612.0
《
翻篇是一种能力
》
售價：NT$
296.0
|
| 內容簡介： |
罕见病（rare disease）是指发病率极低、患病人数相对很少的疾病或病变，诊疗难度较大、治疗具有不可替代性。罕见病作为医学研究的一个新领域进入中国已有数十年，目前公认新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万，符合其中一项的疾病，即为罕见病。据2022年国际罕见病日会议上报道，全球约有3亿人受罕见病的影响，全球已知罕见病种类超过7000种，患者中近50%的受累人群是儿童，50%在出生时或儿童期即可发病，约30%于5岁前死亡；其中约有80%为遗传病，90%为严重疾病。在我国，由于人口众多以及罕见病病种繁多，罕见病患者并不罕见，患者数达总人口数的3%～7%。
罕见病可造成多系统严重损害，约75%表现出神经系统症状。一项欧盟国家调研发现，约40%罕见病患者首诊时被误诊，约25%罕见病患者需要5～30年方得以明确诊断。罕见病不但漏诊误诊率高、诊断困难，而且迄今仅有不到10%的罕见病有针对性治疗药物或治疗方法，这些药物中绝大多数为价格高昂的进口药物。罕见病的疾病负担重，对整个家庭和社会的影响深远。尽管儿童罕见病的诊治存在诸多困难和不足，但随着经济发展和科技进步，儿科罕见病在诊疗和基础研究领域也取得了巨大进展。
由于罕见病多为单基因遗传病，研究罕见病不但能了解罕见病本身的发病机制，而且是研究生命科学领域重大问题的最佳模型，是研究重要常见病的良好工具，是精准医疗的最好案例。致病基因的发现不仅可以为认识罕见病的发病机制奠定基础，也可以为认识相关常见病的发病机制和研发相关治疗药物提供依据。随着分子生物学技术的发展和对基因组认知的完善，除传统小分子药物外，基于蛋白质（包括蛋白质、多肽和抗体）、小核酸类（反义寡核苷酸和小干扰RNA），以及细胞基因治疗（CGT）等逐步进入罕见病治疗前线。细胞基因治疗领域的发展趋势从最初的体外疗法到体内疗法进展，从针对“超级罕见病”到向发病率相对较高的疾病甚至常见病发展，而且新的递送方法成为研究热点。
|
| 目錄：
|
第一章 肾脏疾病
第一节 Alport综合征
第二节 非典型溶血尿毒症综合征
第三节 遗传性肾病综合征
第二章 血液与肿瘤疾病
第一节 重型先天性中性粒细胞减少症
第三章 神经系统疾病
第一节 Angelman综合征
第二节 先天性肌无力综合征
第三节 先天性肌强直
第四节 肝豆状核变性
第五节 Prader-Willi综合征
第六节 进行性肌营养不良
第七节 Dravet综合征
第八节 脊髓性肌萎缩症
第九节 结节性硬化症
第十节 X连锁肾上腺脑白质营养不良
第四章 呼吸系统疾病
第一节 特发性肺纤维化
第二节 肺泡蛋白沉积症
第三节 特发性肺含铁血黄素沉着症
第五章 消化系统疾病
第一节 先天性胆汁酸合成障碍
第六章 心血管系统疾病
第一节 先天性长QT间期综合征
第二节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
第三节 心肌病
第四节 特发性及遗传性肺动脉高压
第五节 家族性高胆固醇血症
第七章 遗传代谢病
第一节 21-羟化酶缺乏症
第二节 遗传性高苯丙氨酸血症
第三节 β酮硫解酶缺乏症
第四节 原发性肉碱缺乏症
第五节 丙酸血症
第六节 瓜氨酸血症1型
第七节 枫糖尿症
第八节 希特林缺乏症
第九节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
第十节 精氨酸血症
第十一节 同型半胱氨酸血症
第十二节 甲基丙二酸血症
第十三节 异戊酸血症
第十四节 戊二酸血症Ⅰ型
第十五节 生物素酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症
第十六节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十七节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十八节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十九节 戈谢病
第二十节 黏多糖贮积症
|
|
購物車/收銀台(0) | 在線留言板
| 付款方式
| 聯絡我們
| 運費計算
| 幫助中心 |
加入書簽
HOME
新書上架
