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| 內容簡介： |
罕见病是一组在人群中发病率很低的疾病。在2021年9月11日发布的《中国罕见病定义研究报告2021》中，我国罕见病的新定义为新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。80%的罕见病为遗传性疾病，如果不采取措施，同样的病例可能在同一家庭或同一家系反复出现，对相关人员的身心健康造成很大的负面影响，也给这些家庭或家系及社会造成巨大的经济负担，因此近年来罕见病及罕见病群体受到了越来越多的关注。
眼科领域也存在很多罕见病，这些罕见病有的仅仅累及眼部特定组织，有的为眼部多个结构受累，还有很多伴随全身多器官病变。在这些眼部相关罕见病的诊治中，眼科医生的作用至关重要。眼部异常很容易引起患者或家人注意而使其就诊于眼科，而其他科室的医生怀疑包括眼科在内的多系统受累的疾病时也会请眼科医生会诊，接诊医生敏锐地捕捉到患者的相关异常无疑可以帮助患者尽早明确诊断。不过，虽然经过国家政策引导和罕见病专家的多年努力，罕见病已经越来越受到重视，但其在临床的知晓度仍然很低，有相当比例的医生对眼科相关罕见病尚不了解，所以一些眼部异常不能被及时发现，或被误认为是一般的常见病，加上罕见病病种多样、病因复杂、表现形式多样，很容易发生误诊或漏诊，影响患者的进一步诊治及必要时整个家庭和家系的后续遗传咨询指导。所以，临床上迫切需要一本系统的眼科罕见病书籍，以帮助广大眼科医生了解这些罕见病相关知识，提高其理论认识水平和临床诊治能力，力争做到这些疾病的早识别、早诊断、早治疗、早预防。
正是基于此目的，我们编写了这本《眼科罕见病》。该书尽量收入已经在我国人群中出现过的眼部相关罕见病，介绍其临床特征、诊断要点、遗传方式、治疗等多方面的知识，大部分病种同时提供典型病例分析，以加深大家对这些疾病的认识。
需要说明的是，因为很多罕见病存在眼部多个结构受累，所以我们只能按疾病累及频度最高的结构或后果严重的部位为标准划分章节。大家在查找某种疾病时，如果没有在相应部位找到，需要到目录中其他章节寻找。而且，因为时间匆忙，书中纳入的罕见病种类不够全面，未来我们会继续补充、完善。
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| 目錄：
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第一章 眼睑眼眶相关罕见病
第一节 先天性隐眼
第二节 先天性小眼球及无眼球
第三节 Marcus-Gunn综合征
第四节 先天性小睑裂综合征
第五节 神经纤维瘤病
第六节 眼眶淋巴瘤
第七节 眶面裂
第八节 Treacher Collins综合征
第九节 Apert综合征
第十节 Crouzon综合征
第十一节 Goldenhar综合征
第二章 角膜巩膜相关罕见病
第一节 复发性多软骨炎
第二节 Peters异常
第三节 黏多糖贮积症
第四节 球形角膜
第五节 胶滴状角膜营养不良
第六节 Bowman层角膜营养不良
第七节 Avellino角膜营养不良
第八节 Salzmanns结节状角膜变性
第三章 晶状体相关罕见病
第一节 马方综合征
第二节 同型胱氨酸尿症
第三节 Weill-Marchesani综合征
第四节 先天性单纯性晶状体异位
第五节 后圆锥形晶状体
第六节 真性晶状体囊膜剥脱
第七节 先天性晶状体缺损
第八节 Andogsky综合征
第四章 青光眼相关罕见病
第一节 Sturge-Weber综合征
第二节 Axenfeld-Rieger综合征
第三节 先天性无虹膜
第四节 Lowe综合征
第五节 先天性葡萄膜外翻
第六节 太田痣
第七节 真性小眼球
第五章 葡萄膜相关罕见病
第一节 肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征
第二节 先天性虹膜异色症
第三节 无脉络膜症
第四节 脉络膜骨瘤
第五节 双眼弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生
第六节 眼内髓上皮瘤
第六章 玻璃体视网膜相关罕见病
第一节 Stargardt病
第二节 鱼雷样黄斑病变
第三节 Alport综合征
第四节 Sjogren-Larsson综合征
第五节 显性囊样黄斑营养不良
第六节 类眼底黄色斑点症的多灶性图形样营养不良
第七节 中心性晕轮状视网膜脉络膜营养不良
第八节 家族性视网膜有髓神经纤维
第九节 隐匿性黄斑营养不良
第十节 视锥-视杆营养不良
第十一节 Sorsby眼底营养不良
第十二节 IRVAN综合征
第十三节 Susac综合征
第十四节 永存原始玻璃体增生症
第十五节 色素失调症
第十六节 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
第十七节 Stickler综合征
第十八节 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
第十九节 X连锁视网膜劈裂
第二十节 先天性静止性夜盲
第二十一节 原发性视网膜色素变性
第二十二节 Usher综合征
第二十三节 Leber先天性黑朦
第二十四节 Goldmann-Favre综合征
第二十五节 Bardet-Biedl综合征
第二十六节 回旋状脉络膜视网膜萎缩
第二十七节 视网膜母细胞瘤
第二十八节 视网膜色素上皮腺瘤
第二十九节 Von Hippel-Lindau综合征
第三十节 视网膜星形细胞错构瘤
第七章 视盘及视神经相关罕见病
第一节 Leber遗传性视神经病变
第二节 视神经脊髓炎
第三节 牵牛花综合征
第四节 视盘玻璃疣
第五节 视盘小凹
第八章 眼外肌相关罕见病
第一节 周期性斜视
第二节 先天性动眼神经麻痹
第三节 Brown综合征
第四节 眼球后退综合征
第五节 Helveston综合征
第六节 先天性眼外肌缺如
第七节 先天性眼外肌纤维化
第八节 慢性进行性眼外肌麻痹和Kearns-Sayre综合征
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