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內容簡介： 《医学遗传学基础与进展》以**医学遗传学理论架构为基础，有机整合人类基因组学、染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤遗传、表观遗传（包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA），以及临床遗传学等领域，介绍基本理论、研究进展、技术方法、信息资源和人文伦理等内容。《医学遗传学基础与进展》瞄准医学遗传学学科前沿，注重实践应用，聚焦遗传病发病机制和研究方法，力求帮助医学院临床与基础研究生领悟遗传病的遗传规律和发病机制，把握前沿科学问题和发展方向，了解科学研究的思路、技术与方法，培养创新性思维能力和科研实践能力。 目錄： 目录第一章 绪论 1第二章 人类基因组学 11第一节 引言 11第二节 人类基因组 12第三节 人类基因组的突变及多态性 18第四节 人类基因组学研究策略 20第五节 人类基因组与疾病 25第三章 人类染色体病的遗传机制及研究方法 27第一节 人类染色体的结构和命名 27第二节 人类染色体畸变及其细胞和分子生物学效应 29第三节 人类染色体病 32第四节 染色体微缺失和微重复综合征 35第五节 人类染色体的研究方法 37第四章 单基因病基因克隆与致病机制研究方法 43第一节 单基因病的概述 43第二节 影响单基因病分析的若干因素 46第三节 单基因病基因突变的类型及其生物学效应 49第四节 单基因病基因克隆与致病机制的研究方法 52第五章 多基因病发病机制与研究方法 60第一节 多基因遗传的基本规律 60第二节 多基因病的发病阈值 61第三节 多基因病的特征及再发风险评估 62第四节 多基因病的家族聚集性与遗传度 63第五节 多基因病的发病机制 66第六节 多基因病的主要研究方法 67第六章 群体遗传学 74第一节 群体遗传学的基本要素 74第二节 影响等位基因频率的因素 77第三节 等位基因频率的应用 79第四节 群体遗传多态性 83第七章 线粒体遗传病 86第一节 线粒体的基本结构、功能和遗传物质基础 86第二节 线粒体病的表型和分类 88第三节 线粒体遗传病的遗传特点 90第四节 线粒体遗传病的诊断、治疗和预防 92第八章 肿瘤的遗传机制及研究方法 99第一节 肿瘤发病的遗传因素和环境因素 99第二节 肿瘤细胞中的遗传变异 100第三节 基因突变与遗传性肿瘤 110第四节 肿瘤发生的遗传学假说 113第五节 肿瘤基因的发现和分析方法 119第九章 表观遗传的分子机制与研究方法 122第一节 DNA甲基化修饰 122第二节 组蛋白翻译后修饰 130第三节 染色质高级结构的可塑性 135第四节 非编码RNA 140第十章 致病基因的生物信息学解析 145第一节 遗传病致病变异的分析及解读 145第二节 新生突变的检测和分析以及结构变异的检测 150第三节 家族性肿瘤检测与基因变异频率的意义 155第四节 罕见病的临床检测策略及临床报告不一致的解决方案 158第五节 同一基因导致不同疾病的分子机制 165第十一章 临床遗传病的诊治进展 169第一节 临床遗传病的诊治现状 169第二节 临床常用遗传学诊断技术 174第三节 临床遗传病介绍 175第十二章 单基因病的基因治疗与细胞治疗的探索 184第一节 基因治疗与细胞治疗的概念 184第二节 基因治疗与细胞治疗的策略 186第三节 血液系统单基因病的基因治疗与细胞治疗 190第四节 遗传病治疗的现状和展望 195第十三章 医学遗传学研究常用实验方法 200第一节 DNA测序 200第二节 基因的表达与沉默技术 204第三节 动物模型在遗传病研究中的应用 212参考文献 217

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