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內容簡介： “中国罕见病诊疗与转化医学研究系列”丛书瞄准临床诊疗的难点、痛点，重点聚焦基因治疗等前沿创新技术，促进转化医学的研究。本丛书的设计思路按成人诊疗子系列、儿童诊疗子系列、转化医学研究子系列推进，从成人、儿童不同的视角解读罕见病，从临床医生、科研工作者的维度勾画罕见病的治疗模式，收纳中国优秀学者在罕见病领域的原创性的学术成果与诊疗经验。 该系列丛书可以填补国内外在罕见病领域从基础研究到临床诊疗贯穿一线的系列专著的空白，传播中国经验，在面向人民生命健康、加快发展新质生产力方面做出贡献，为今后的罕见病研究者提供参考依据，对推动中国罕见病的临床诊疗和基础研究的发展，以及世界科技强国的建设方面起到积极的促进作用。 《早老症：治疗与前沿技术创新》分册简介 《早老症：治疗与前沿技术创新》由来自基础研究、临床诊断、药物开发等多个领域的一线专家共同撰写，系统梳理了早老症在发病机制、诊断标准、疾病模型、小分子药物、基因/细胞治疗、代谢干预及未来前景等方面的最新进展。我们不仅关注疾病本身的治疗策略，也致力于通过早老症这一“特殊窗口”，审视衰老的本质及未来精准医疗的可能路径。 本书具有鲜明的特色，实现了三个维度的有机融合：基础研究与临床实践的深度结合，实现了从理论到应用的纵向贯通；多学科技术的交叉融合，打破学科壁垒，实现了横向联动；科学探索与人文关怀的相互渗透，彰显了医学的温度。通过早老症这一独特的“疾病模型”，读者既能领略生命科学领域的前沿突破，又能感受到医学人文的温暖与力量。 關於作者： 《早老症：治疗与前沿技术创新》分册主编简介 毛建华 浙江大学医学院附属儿童医院副院长，浙江大学教授，浙江大学求是特 聘医师。 在早老症领域，从全国招募患者，建立多模态评估体系及Dowhy关系型数据库，推动洛那法尼（Lonafarnib）通过管制下用药计划落地中国，免费用于患儿治疗，并正在推进UMI–77 及基因治疗等创新方案，全面布局早老症精准医学与临床转化研究。 在儿童法布雷病领域，2020 年 8 月启动全国首例法布雷病儿童规范性长期酶替代治疗，已完成对多名患儿的系统研究，主持或参与法布雷病多项临床研究，涵盖酶替代、底物消除与基因治疗等多种方案。2021 年起牵头浙江省儿童及成人法布雷病筛查，累计在高危人群中筛查超 4000 例，确诊近百名患者。 刘志红 中国工程院院士，主任医师、教授、博士生导师。 现任中国人民解放军东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心主任。中华医学会第二十六届理事会常务理事，中华医学会肾脏病学分会第九届委员会主任委员。曾任南京大学医学院院长、浙江大学医学院院长。国际肾脏病学会（ISN）常务理事，美国布朗（Brown）大学医学院客座教授。长期从事肾脏疾病的临床和基础研究，主持多项国jia级重大科研项目。

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