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| 內容簡介： |
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本书汇集了中国医学科学院北京协和医院脊柱侧凸罕见病诊疗团队的大量丰富成功的患者诊治经验，对于推广综合征性脊柱侧凸的协和模式具有重大的学术价值。同时也囊括了国内外综合征性脊柱侧凸的最新诊治进展，详尽介绍综合征性脊柱侧凸所涉及疾病的病因、临床表现、影像学特点、诊断要点、手术治疗策略和预后，配合实际临床病例及影像学资料，详细介绍综合征性脊柱侧凸的诊治理念。面向需要接诊脊柱侧凸患者的广大医护人员，尤其以骨科、神经内科、儿科、麻醉科、神经外科、内分泌科等科室医护人员为主。
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| 目錄：
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第一章结缔组织病合并脊柱侧凸/1
第一节概述/2
第二节马方综合征/4
一、概述/4
二、病因与发病机制/4
三、临床表现/4
四、合并脊柱侧凸的影像学特点/6
五、诊断标准/6
六、合并脊柱侧凸的治疗/7
第三节Ehlers-Danlos综合征/23
一、概述/23
二、病因与发病机制/23
三、主要临床表现与分型/23
四、鉴别诊断/26
五、合并脊柱侧后凸的治疗/27
六、麻醉和围手术期管理/27
七、小结/37
第四节Klippel-Trenaunay综合征/39
一、概述/39
二、病因与发病机制/39
三、主要临床表现/39
四、诊断与鉴别诊断/41
五、合并脊柱畸形的治疗/43
六、小结/45
第五节Loeys-Dietz综合征/49
一、概述/49
二、病因与发病机制/49
三、临床表现与分型/50
四、诊断与鉴别诊断/53
五、合并脊柱侧凸的治疗/54
六、小结/56
第六节成骨不全/59
一、概述/59
二、病因/59
三、主要分型与临床表现/60
四、相关临床表现/61
五、辅助检查/62
六、诊断/62
七、非手术治疗/内科治疗/63
八、脊柱外科治疗/64
九、小结/72
第七节Bruck综合征/75
一、概述/75
二、病因/75
三、主要分型与临床表现/76
四、骨科相关临床表现/77
五、辅助检查/78
六、诊断/78
七、非手术治疗/内科治疗/79
八、脊柱外科治疗/79
九、小结/80
第二章代谢与内分泌疾病合并脊柱侧凸/83
第一节概述/84
第二节黏多糖贮积症/86
一、概述/86
二、病因/86
三、主要分型与临床表现/86
四、骨科相关临床表现/87
五、辅助检查/88
六、诊断/91
七、内科治疗/92
八、脊柱外科治疗/93
第三节黏脂贮积症/104
一、概述/104
二、病因/104
三、主要分型与临床表现/104
四、骨科相关临床表现/105
五、辅助检查/106
六、诊断/106
七、治疗/107
第四节糖原贮积病/114
一、概述/114
二、病因/114
三、糖原贮积病Ⅱ型的临床表现/115
四、诊断与鉴别诊断/116
五、糖原贮积病Ⅱ型的内科治疗/117
六、糖原贮积病Ⅱ型的围手术期相关
问题/117
第五节Gilbert综合征/123
一、概述/123
二、流行病学/123
三、发病机制/123
四、临床表现/125
五、诊断与鉴别诊断/125
六、治疗与预后/126
七、小结/128
第六节肝豆状核变性/130
一、概述/130
二、流行病学/130
三、病理学/130
四、病理生理/131
五、遗传学/131
六、临床表现/132
七、临床诊断与分期/134
八、辅助检查/134
九、治疗/135
第七节Gorham-Stout综合征/140
一、概述/140
二、病因与发病机制/140
三、主要临床表现/141
四、影像学检查/141
五、诊断与鉴别诊断/142
六、治疗/143
第八节麦丘恩-奥尔布赖特综合征/151
一、概述/151
二、病因/151
三、主要临床表现/151
四、骨科相关临床表现/152
五、辅助检查/152
六、诊断/153
七、内科治疗/154
八、外科治疗/155
第九节Morquio综合征A型/159
一、概述/159
二、发病机制/159
三、流行病学/160
四、临床表现/160
五、骨科相关临床表现/161
六、辅助检查/162
七、诊断/163
八、治疗/165
第三章神经肌源性脊柱侧凸/169
第一节概述/170
一、临床表现/170
二、诊断/171
三、治疗/171
第二节脊髓性肌萎缩/173
一、概述/173
二、病因/173
三、流行病学/174
四、发病机制/174
五、临床表现与分型/174
六、诊断/175
七、药物治疗与多学科管理/175
八、脊柱畸形的治疗/177
九、小结/181
第三节面肩肱型肌营养不良/183
一、概述/183
二、病因与发病机制/183
三、临床表现/183
四、治疗/185
五、小结/192
第四节Escobar综合征/194
一、概述/194
二、病因与发病机制/194
三、临床表现与诊断/195
四、合并脊柱侧凸的治疗/195
五、小结/197
第五节Segawa病/199
一、概述/199
二、病因与发病机制/199
三、主要临床表现/200
四、合并脊柱畸形的治疗/201
五、小结/202
第六节线粒体肌病/204
一、概述/204
二、病因与病理/204
三、临床表现/205
四、辅助检查/206
五、诊断与鉴别诊断/206
六、治疗/207
第七节肌张力障碍相关脊柱侧凸/213
一、概述/213
二、病因/213
三、主要分型与临床表现/213
四、骨科相关临床表现/214
五、辅助检查/215
六、诊断/215
七、治疗/216
八、脊柱外科治疗/217
第八节脊髓灰质炎/221
一、概述/221
二、病因与发病机制/221
三、临床表现/222
四、后遗症/223
五、诊断与鉴别诊断/223
六、治疗原则/224
七、合并脊柱侧凸的治疗/224
八、自然史与预后/225
九、小结/225
第九节Guillain-Barré综合征/227
一、概述/227
二、分型/227
三、临床表现/227
四、流行病学/228
五、病因与发病机制/229
六、诊断/229
七、治疗/230
八、小结/232
第十节遗传性肌病相关脊柱侧凸/234
一、病理机制与遗传学诊断/234
二、肌联蛋白相关遗传性肌病-脊柱侧凸综合征的临床表现与诊治/235
三、细丝蛋白C相关心肌病-脊柱侧凸综合征的临床表现与诊治/236
四、讨论与展望/239
第四章骨软骨发育不良合并脊柱侧凸/241
第一节概述/242
一、临床表现/242
二、影像学检查/243
三、治疗原则/244
第二节软骨发育不全/245
一、概述/245
二、病因与发病机制/245
三、主要临床表现/245
四、合并脊柱畸形的治疗/247
五、小结/254
第三节间向性侏儒/256
一、概述/256
二、病因与发病机制/256
三、主要临床表现/256
四、分型/257
五、治疗/257
第四节颅骨锁骨发育不良/264
一、概述/264
二、病因与发病机制/264
三、临床表现与分型/265
四、辅助检查/265
五、诊断/266
六、鉴别诊断/266
七、治疗/267
第五节多发性骨骺发育不良/273
一、概述/273
二、病因/273
三、主要分型/273
四、骨科相关临床表现/27
五、辅助检查/274
六、诊断/275
七、内科治疗/275
八、脊柱外科治疗/275
第六节Ⅱ型胶原蛋白疾病/279
一、概述/279
二、病因/279
三、主要分型与临床表现/279
四、骨科相关临床表现/281
五、辅助检查/282
六、诊断/282
七、内科治疗/283
八、脊柱外科治疗/283
第七节Kniest发育不良/286
一、概述/286
二、病因/286
三、临床表现/286
四、影像学表现/287
五、诊断/289
六、治疗/289
七、小结/291
第八节Larsen综合征/294
一、概述/294
二、病因/294
三、临床表现/295
四、影像学检查/295
五、诊断/296
六、治疗/296
七、合并脊柱侧凸的治疗/297
第九节软骨骨生成障碍/304
一、概述/304
二、病因/304
三、临床表现/305
四、辅助检查/305
五、诊断/305
六、内科治疗/305
七、脊柱外科治疗/306
第五章骨骼系统发育异常合并脊柱侧凸/309
第一节概述/310
第二节Jarcho-Levin综合征/311
一、概述/311
二、临床表现/311
三、Jarcho-Levin综合征脊柱侧凸的特点/311
四、分型/312
五、治疗/313
第三节Klippel-Feil综合征/318
一、概述/318
二、流行病学/318
三、发病机制与生物力学效应/318
四、分子遗传机制/318
五、分型/319
六、临床表现/320
七、影像学特点/322
八、诊断与鉴别诊断/323
九、治疗/324
第四节先天性多发性关节挛缩症/329
一、病因/329
二、合并脊柱侧凸畸形的表现/329
三、合并脊柱侧凸畸形的治疗/330
四、小结/333
第五节Freeman-Burian综合征/335
一、概述/335
二、流行病学/335
三、遗传学/335
四、临床表现/336
五、临床诊断/338
六、治疗/338
七、围手术期麻醉管理/338
八、预防/339
第六节CPSKF综合征/342
一、概述/342
二、病因/342
三、主要临床表现与诊断/342
四、合并脊柱侧凸的治疗/343
五、小结/343
第七节Hadju-Cheney综合征/345
一、概述/345
二、病因/345
三、主要临床表现/345
四、诊断/346
五、治疗/346
六、合并脊柱侧凸的治疗/347
第六章多系统发育异常合并脊柱侧凸/349
第一节概述/350
第二节Herlyn-Werner-Wunderlich综合征/352
一、概述/352
二、病因与发病机制/352
三、临床表现与分型/353
四、合并脊柱侧凸的治疗/354
五、小结/357
第三节Smith-Magenis综合征/360
一、概述/360
二、病因与发病机制/360
三、临床表现/360
四、诊断与鉴别诊断/361
五、治疗/361
第四节Goldenhar综合征/366
一、概述/366
二、病因与发病机制/366
三、诊断与鉴别诊断/366
四、治疗/367
第五节Proteus综合征/373
一、概述/373
二、病因与发病机制/373
三、临床表现/373
四、诊断与鉴别诊断/374
五、治疗/376
第六节特纳综合征/380
一、概述/380
二、病因与发病机制/380
三、临床表现/380
四、诊断与鉴别诊断/382
五、治疗/383
第七节Prader-Willi综合征/389
一、概述/389
二、遗传特征与基因分析/389
三、临床表现/390
四、临床诊断标准/390
五、治疗/392
第八节Russell-Silver综合征/398
一、概述/398
二、病因与发病机制/398
三、诊断与鉴别诊断/398
四、治疗/399
第九节指甲-髌骨综合征/403
一、概述/403
二、病因与发病机制/403
三、临床表现/403
四、诊断/403
五、治疗/404
第十节VATER综合征及VACTERLS联合畸形/406
一、概述/406
二、病因/406
三、临床表现/407
四、骨科相关临床表现/407
五、辅助检查/408
六、诊断/408
七、脊柱外科治疗/408
第十一节家族性自主神经功能障碍/409
一、概述/409
二、病因与发病机制/409
三、临床表现/409
四、诊断与鉴别诊断/410
五、治疗/411
第十二节Rett综合征/413
一、概述/413
二、病因/413
三、主要分型与临床表现/413
四、骨科相关临床表现/414
五、辅助检查/414
六、诊断/415
七、内科治疗/416
八、脊柱外科治疗/416
第十三节唐氏综合征/418
一、概述/418
二、病因与发病机制/418
三、临床表现/418
四、诊断与鉴别诊断/419
五、治疗/419
第十四节Trichorhinophalangeal综合征/421
一、概述/421
二、病因与发病机制/421
三、临床表现/422
四、诊断与分型/423
五、治疗/424
第七章神经系统发育异常性疾病合并脊柱侧凸/427
第一节概述/428
一、常见致病因素/428
二、神经系统发育异常性疾病分类/429
第二节脊髓纵裂合并脊柱侧凸/432
一、发病率/432
二、病因与分型/432
三、临床表现/433
四、影像学特点/434
五、治疗/435
第八章神经纤维瘤病合并脊柱侧凸/445
第一节概述/446
第二节神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸/448
一、病因与发病机制/448
二、主要临床表现/448
三、诊断标准/450
四、神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸的特点与治疗/450
第九章舒尔曼病合并脊柱后凸/465
第一节概述/466
第二节舒尔曼病合并脊柱后凸/467
一、病因学/467
二、诊断标准与分型/467
三、临床表现/468
四、治疗/468
第十章综合征性脊柱侧凸矫形手术的麻醉管理/479
第一节概述/480
第二节术前评估/481
一、总体评估/481
二、脊柱侧凸的范围与严重程度/481
三、全身脏器受累情况/482
四、心功能评估/482
五、呼吸功能评估/483
六、恶性高热/483
七、困难气道的评估/483
八、体格检查/484
九、辅助检查/484
第三节围手术期管理/486
一、概述/486
二、术前优化/486
三、术中管理/487
四、术后管理/489
编后记/492
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