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| 內容簡介： |
本书是“精准医学出版工程·精准治疗系列”丛书之一。本书以作者团队所承担的“罕见病临床队列研究”和“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”项目的最新研究成果为基础，系统总结了罕见病精准诊疗的最新前沿进展。书中对15个科室的29种罕见病进行了系统介绍，内容包括疾病概况，精准诊断方法如传统诊断“金标准”、基于生物标志物的诊断、早期诊断及新技术诊断流程等，精准治疗方法如传统对症治疗及靶向治疗、生物治疗、基因治疗、细胞治疗等新型治疗方法，遗传咨询和产前诊断，治疗后随访，并附上了精准诊疗案例等。
本书将为从事临床工作，尤其是罕见病临床诊疗与相关研究工作的人员提供重要参考。
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| 關於作者： |
【主编简介】
张抒扬，内科主任医师、教授、博士生导师，北京协和医院院长，中国医学科学院北京协和医学院副院校长，国家卫生计生委（现国家卫生健康委员会，简称国家卫健委）突出贡献中青年专家，国务院政府特殊津贴专家。担任罕见病国家重点实验室主任，国家转化医学中心副主任，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员，国家药事管理与药物治疗学委员会主任委员，中华医学会罕见病分会主任委员，中华医学会常务理事及心血管病学分会常务委员会委员兼秘书长，中国医师协会心血管内科医师分会候任会长，世界医学会常务理事，中国研究型医院学会副会长及罕见病分会主任委员。获“2020年度全国三八红旗手标兵”“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”“国之名医·优秀风范”“国之名医·卓越建树”等荣誉称号和美国心脏病学院（ACC）杰出服务奖。
主持“十三五”国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”和“十四五”国家重点研发计划 “罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用”等国家和省部级科研项目 16项，国内外多中心临床试验37项。以第一作者或通信作者身份在The New England Journal of Medicine、Science、The Lancet等期刊发表论文300余篇；主编心脏病、高血压及罕见病等领域规划教材和专著12部。主持全国罕见病诊疗协作网和国家罕见病医疗质量控制中心工作，主持制定《罕见病诊疗指南（2019年版）》（涵盖121种罕见病）和专病指南8项，建立多学科合作的罕见病诊疗模式，促进全国诊疗水平全面提升。联合多方创建中国罕见病联盟，开展罕见病患病情况、诊疗瓶颈和疾病负担调研，并推动出台多项罕见病用药和医疗保障政策。在提升我国罕见病诊疗科研水平，探索破解罕见病诊疗难题的“中国模式” 方面取得显著成绩。
【副主编简介】
陈丽萌，主任医师、教授、博士生/博士后导师。现任北京协和医院肾内科主任、协和学者特聘教授，疑难重症及罕见病国家重点实验室核心学术带头人，Journal of the American Society of Nephrology期刊副主编。国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员，国家罕见病医疗质量控制中心副主任，中华医学会罕见病分会常务委员，中国老年医学学会肾脏病学分会会长，中国研究型医院学会甲状旁腺及骨代谢疾病专业委员会副主任委员，中国医师协会肾脏内科医师分会常务委员会委员（2011—2017），北京罕见病诊疗与保障学会副会长，北京医学会肾脏病学分会常务委员会委员。
从事医学教学与科研工作30年，完成美国国立卫生研究院（NIH）博士后研究、芝加哥大学国际医学教育项目以及加州大学旧金山分校临床科研设计项目培训。多次被评为北京市及院校优秀教师，获得8次医疗成果奖，主持包括科技部重大专项、国家自然科学基金（7项）等20余项国家及省部级科研和教学改革项目，领导多项全国多中心临床研究。发表论文200余篇，其中在The Lancet、Journal of the American Society of Nephrology、Hypertension、Nephrology Dialysis Transplantation等国际期刊发表论文近百篇；主编、副主编专著、教材5部，获授权多项发明专利及软件著作权。
黄辉，研究员。现任北京协和医院科研处处长。曾作为访问学者在德国、澳大利亚工作和学习交流。作为负责人及骨干承担和参加过多项国家及省部级科研项目，发表学术论文多篇。“十三五”国家重点研发计划“精准医学”编写组专家，中华医学会医学科学研究管理学分会委员，《中华医学科研管理杂志》编委，中国研究型医院学会罕见病分会秘书长，中国医院协会临床新技术应用专业委员会第二届常务委员，北京医学会医学科研管理学分会常务委员。从事科研管理工作多年，具有较丰富的科研管理经验。
吴志宏，主任医师、外科学（骨科学）和生物医学工程双专业博士生导师。现任北京协和医院/中国医学科学院临床医学研究所干细胞平台主任、医学科学研究中心副主任、医院干细胞制剂质量受权人。同时担任疑难重症及罕见病全国重点实验室研究员，骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室副主任，中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室学术委员会副主任委员，北京市心肺脑复苏重点实验室学术委员会副主任委员，北京航空航天大学北京市生物医学工程高精尖创新中心学术委员会委员，天津市药品监管科学研究会学术委员会委员，中国食品药品企业质量安全促进会细胞医药分会副会长兼学术委员会主任委员、北京浙江大学校友会医药分会副会长。研究成果获得国家科学技术进步二等奖、教育部一等奖及入选《中国21世纪重要医学成就》等国家和省部级奖励及荣誉12项；个人获得“国之名医·卓越建树”荣誉称号。
朱以诚，主任医师、教授、博士生导师。现任北京协和医院神经内科主任，兼任中华医学会神经病学分会委员，北京医师协会神经内科专科医师分会副会长。《中华神经科杂志》编委，《罕见病研究杂志》副主编。入选国家“百千万人才工程”，获得国家“有突出贡献中青年专家”荣誉称号，为享受国务院政府特殊津贴专家。
主要研究方向为脑小血管病，系统开展脑小血管病的临床和影像学研究，重点关注脑小血管病的影像学特征及脑小血管病认知和步态障碍的发生机制。在国际上首次报道血管周围间隙扩大与痴呆发病风险的相关性。受邀参编《脑小血管病诊断国际指南》。开始开发非干扰、定量化神经功能分析工具，相关研究成果已申请发明专利6项，获得国家科学技术进步二等奖1项，北京市科学技术进步一等奖1项，入选“2019年国家卫健委医疗健康人工智能应用落地30最佳案例”。成果已转化为医疗设备并获批国家医疗器械注册证。参与中国国家罕见病注册登记系统的建立和运行，重点关注单基因遗传脑小血管病。主持国家863计划项目、国家自然科学基金项目等国家及省部级科研项目5项，发表SCI收录论文60余篇。
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